danas je dan retkih bolesti

Uskoro cemo napuniti 20 godina. Nas zivot, iako traje 20 godina, u ocima ljudi koji nas prvi put ugledaju, mi smo 13-o godisnje devojcice. A i kako bi iko mogao da zna koliko godina imamo kad nasa tela jednostavno ne odgovaraju nasem uzrastu, a kad pokazemo licnu kartu moramo da se nosimo sa uvredama tipa: anoreksicne, kosturi, grobovi, nakaze.....

Mi smo bliznakinje, Sara i Magdalena, zivimo u Borci i cekamo potvrdu diagnoze retke genetske bolesti vezivnog tkiva.
Od malena smo bile slabije u odnosu na drugu decu. Dok je drugoj deci omiljeni cas u skoli bio fizicko vaspitanje, mi smo ga mrzele. Uvek nas je cinio da se osecamo nesposobno zbog nastavnice koja nas je verbalno zlostavljala i vredjala. Jednom prilikom kad jedna od nas nije bila u stanju da ucestvuje u casu, nastavnica je pred celim razredom rekla: nije ni cudo sto vama dvema svaki cas nije dobro kad imate 20 kila sa krevetom. Ceo razred se nasmejao.

Shvatile smo da se mnogo razlikujemo od nasih vrsnjaka kada smo uprkos normalnoj ishrani, u petnaestoj godini imale svega 32 klograma. Otprilike u tom uzrastu, nas kardiolog (kod kog smo odlazile na kontrole zbog prolapsa mitralne valvule) poslao nas je kod geneticara u "Univerzitetskoj decijoj klinici" u tirsovoj zbog sumnje na marfanov sindrom, ali u to vreme smo dobile dijagnozu poremecaja vezivnog tkiva bez mogucnosti da se ta dijagnoza dalje produbi. Zivele smo sa tom dijagnozom ne znajuci koliko je nasa bolest opasna i verujuci da cemo jednog dana porasti, razviti se i jesnostavno biti normalne.

Napunile smo 19 godina ali nasa tezina je ostala gotovo ista. 33 kilograma. I nije to jedini problem sa kojim smo se i sa kojim se i dalje suocavamo. Mi patimo od hronicnih bolova i hronicnog umora. Takodje patimo od jakih sinusnih tahikardija i niskog krvnog pritiska. Rekle smo sebi: Nesto ozbiljno nije uredu sa nama i pod hitno moramo nesto da preduzmemo. Zakazale smo nas drugi pregled kod geneticara.
To je bio prvi put da smo videle da je neko zaista spreman da nam pomogne i da konacno stignemo do dijagnoze. Tada smo prvi put cule da neko sumnja na nesto drugo osim Marfanovog sindroma. Marfan jos uvek nije potpuno iskljucen ali je sada u pricu usao "Ehlers-danlos sindrom". Geneticar sumnja na vaskularni tip Ehlers-danlos-a. Odluceno je da se nas DNK materijal posalje u Sloveniju radi sekvenciranja geonoma (samo gena zaduzenih za vezivno tkivo). Sada imamo nesto sto se zove nada, nada da cemo konacno dobiti dijagnozu i ime bolesti koja nam je upravljala zivotom ovih 20 godina.

"Da li vi jedete nesto??"- pitanje na koje smo najcesce morale da odgovaramo. Ljudi jednostavno ne razumeju. Cak ni vecina lekara.
Celu sresnju skolu smo bile ismevane, omalovazavane i diskriminisane od strane ucenika i profesora. Najvise su nam se rugali zbog kilaze i govorili da ne licimo da devojke, cak ni na ljudska bica... zvali su nas grobovi, utvare, anoreksicne. Zasto se jednostavno ne ugojite da bi prestali da vas ismevaju? Niko nije razumeo. Mi ne mozemo da se ugojimo koliko god jele. Prejedale smo se, posecivale nutricijoniste ali jednostavno nije postojao nacin da pomognemo sebi. Osecale smo se nemocno, to nam je ova bolest uradila.
Nemamo prijatelje. Vecina nasih "drugarica" se ne zeli da seta sa nama gradom da drugi ne bi pomislili da setaju sa decom. Stide nas se. Cak su neki ljudi mislili da smo i mentalno zaostale zbog naseg fizickog izgelda. Razvile smo socijalnu anksioznost, u srednjoj skoli su nas zvali retardirane bliznakinje. Ljudi ne znaju da smo mi ustvari potpuno normalne devojke koje kao i sve druge razmisljaju o buducnosti, zaljubljivanju, izlascima i drustvu samo sto smo zarobljene unutar ovog cudnog i slabog tela.

Zato zelimo da podelimo nasu pricu. Jako je bitno da ljudi budu svesni retkih bolesti i sta one nama koji ih imamo cine. Zato smatramo da u Srbiji treba da se poveca svest o genetskim i retkim bolestima. I mi smo ljudi. Samo drugaciji ali sa istim osecanjima i istim snovima, samo se borimo protiv necega nad cim nemamo kontrolu i potrebna nam je pomoc i podrska. Potrebno nam je da ljudi razumeju koliko nam je tesko da ustanemo iz kreveta svaki dan, da nam je potrebna pomoc oko najednostavnijih svakodnevnih poslova. Nismo sposobne da nadjemo posao ali borimo se. Necemo dozvoliti da dozivimo sudbinu koju je nasa majka dozivela.
Geneticar je pogledao sliku nase majke i rekao da je imala sve aspekte osobe sa bolesti vezivnog tkiva. Ona nikad nece biti testirana i dijagnostikovana. Nije dozivela to. Poslednjih godina zivota se provlacila po psihijatrijskim ustanovama zato sto se osecala bolesno i niko joj nije verovao. Na kraju su je poslali kuci sa sepsom uz recenicu: to je sve u njenoj glavi. Nije joj nista.
Umrla je 2009 godine, dva dana po izlasku iz bolnice od sepse.
2009 godine, malo se znalo i govorilo o genetskim bolestima. Istrazivanja genetskih bolesti, prepoznavanje znakova i sirenje svesti, sprecice da se jos nekome dogodi ono sto se dogodilo nasoj majci. To se i dalje dogadja, ljudi idalje umiru nedijagnostikovani, zato hajde da sirimo svest o retkim genetskim bolestima i spasavamo zivote zajedno.

Kako je imati retku bolest? Ne znam. Znam kako je biti majka deteta koje ima dijagnozu retke bolesti. Znam kako je kada ti se zbog dve reci zivot promeni za 180 stepeni. Dijagnoza - tuberozna skleroza. Trebalo mi je nekoliko dana da zapamtim naziv bolesti koju moj sin ima, a sada ne prodje ni minut da ne pomislim na te reci. Sa samo 4 meseca, posle serije epi napada, Nikoli je ustanovljena ova teska i retka bolest. Tumori, epilepsija, mentalana retardacija samo su neki od simptoma TS. Drzim ga u narucju dok nam doktor objasnjava sta se desava sa nasom bebom i samo razmisljam ne ne, to se nama ne desava. To nije moje dete. Leka nema, idemo dan po dan, korak po korak. Lekar koji me gleda u oci i govori da se nadamo najboljem, ali i da ocekujemo najgore. Pa ima li nesto gore za roditelja od saznanja da mu je dete bolesno? 7.5 godina se borimo. Svi zajedno. I Nikola se bori kao lav. Necemo odustati nikada, zbog njega. Pregurali smo periode kada je imao preko 50 epi napada dnevno. Kada je lezao u krevetu u polusvesnom stanju umesto da se igra, trci i skace kao druga deca. Pregurao je on sam trenutke kada bi mu satima posle napada cela strana tela bila nepokretna. Borimo se svaki dan sa sistemom, sa drzavom koja cak ni lekove ne moze da omoguci za decu sa retkim bolestima. Registar retkih bolesti koji bi ucinio da nasa deca vise ne budu nevidljiva. Toliko puta sam bila u situaciji da se izvinjavam i pravdam ljudima kada bi Nikola dobio napad u prodavnici ili u parku. Ljudi zive u svom svetu i nemaju razvijenu svest i razumevanje za nasu decu. Decu koja su drugacija, retka. Jesu retki, ali retko hrabri i jaki i svaki dan se bore za svoje mesto pod Suncem. Nije me sramota sto imam bolesno dete, ponosna sam na njega. Nije me sramota ni sto se svercujem po autobusima kada idem po njega u skolu. Sramota me je od drzave koja nema sluha za tesko bolesnu decu i njihove porodice. Poznajem toliko roditelja koji su morali da daju otkaze da bi brinuli o svojoj deci kojoj je paznja i nega potrebna 24h. Posebni roditelji posebne dece, a nema tu nista posebno. Svaki roditelj bi za svoje dete uradio sve sto je u njegovoj mogucnosti. Problem je to sto ne mozemo sve sami. Treba nam podrska. Podrska drzave i sistema.

Da se i mi predstavimo :) Ovo je Andrea, ima 4godinice i jedina je u Srbiji sa dijagnozom Glutarna acidurija tip I. Za ovu dijagnozu "krivac" je gen koji je mutirao (ne znam sad tačno koji ali imam sve u papirima). Znači ona u organizmu nema dovoljno enzima (njen organizam ne proizvodi dovoljno enzima) koji razgradjuju proteine, zato je na redukovanoj ishrani, bez namirnica životinjskog porekla, čak i određene biljne namirnice moramo da izbegavamo ili svedemo na minimum. Ovu dijagnozu prate tri karakteristike: usporen psiho-motorni razvoj, makrocefalija (povećan obim glave), i pojava epi napada. Znači sta je bitno reći, njoj se u organizmu taloži glutarna kiselina koja se u određenoj meri luči u urinu, i da bismo sprečili neko veće taloženje materija koje njoj smetaju pod terapijom je tečnim L karnitinom. Zašto je opasno taloženje te kiseline, opasno je jer ako se previše nataloži njen organizam ne može da podnese i dolazi do metaboličkog napada koji se manifestuje povraćanjem u mlazu uz praćenje povišene temperature, a to se odražava na mozak. Drugo svaka infekcija, temperatura je rizik da se jave epi napadi jer je deci sa metaboličkim bolestima a posebno sa ovom dijagnozom imunitet dosta oslabljen a samim tim i organizam pa su takva deca prinuđena da dodatno unose šećer maltodekstrin. Kada je dete u infekciji, kad je baš oslabljen organizam ili je dete dehidriralo dolazi do epi napada, a svaki napad oštećuje mozak i unazađuje dete. Moja devojčica je već imala jednu seriju od deset i tri serije od po tri napada, zato sad ne hoda, ne priča, ima hemiparezu, znači otežano koristi levu stranu tela, ne stoji na nogama jer ne može, centar za motoriku je oštećen, otežano žvaće pa većinu stvari blendiramo. Šta je bitno naglasiti, da je svako oštećenje trajno i da svaki sledeći napad dodatno otežava oporavak. Znači sve zavisi od jačine napada i stanja organizma u trenutku napada, može se desiti da dete padne u komu ili čak i da se ne probudi. Nama su u Nišu rekli da uživamo u svom detetu dok nas još poznaje i da je sasvim neizvesno kako će se buditi iz tih napada, i kakva će oštećenja imati. U kasnijem dobu deca sa ovim poremećajem su prinuđena da se hrane preko stome u stomaku ali ne mora da bude nužno jer sve zavisi od stanja deteta i sposobnosti da žvaće i guta, kao i od toga da li puno povraća i odbija da pije poseban preparat koji piju samo deca sa tom dijagnozom. Deca sa metaboličkim poremećajima kao što je ovaj imaju kraći životni vek, i kada smo pitali šta da očekujemo rečeno nam je možda dve, možda pet, možda deset godina ali da nisu bogovj i ne mogu da znaju (cenim iskrenost). Ali veliki broj dece ne preživi deseti rođendan ali opet kažem sve zavisi od organizma. Zaboravih da napomenem da leka za ovu dijagnozu nema, terapija je samo posebna ishrana i suplementi kao L karnitin i vitamin B2, i antiepileptik zbog epi napada. Problem u našoj zemlji je što vrlo malo doktora zna o ovoj dijagnozi i što nema registra niti ova dijagnoza ima šifru. Izvinite na preobimnom postu ali imala sam potrebu da što bolje opišem kako izgleda bolest.
Nase iskustvo je ovako: Trudnoca bila uredna, porodjaj vakuumom, od toga nastalo je mozdano krvarenje koje se povuklo brzo ali zbog prosirenih mozdanih komora potrebno je bilo pracenje uz redovan ultrazvuk glave. Kada vise nije moglo da se prati ultrazvukom poslali su dete na magnetnu rezonancu kada je doktora koja je gledala nalaz posumnjala na Glutarnu aciduriju tip I. Poslati smo na Institut za majku i detena Novom Beogradu uz kratko objasnjenje bolesti. Tamo radimo sve moguce analize a krv se salje u Madrid na genetsko ispitivanje. U medjuvremenu djagnoza se potvrdjuje na Insitutu a Andrea dobija prvi metabolicki napad. Srecom pa smo bili blizu doktora koji su upoznati sa time pa Andrea odmah dobija adekvatnu terapiju. Onako suoceni sa svim i svacim, jer saznanje da vase dete ima retku bolest koja je jos kao i svaka retka bolest sama po sebi strasna, jos i podmukla jer nikad ne znas sta moze doneti, bilo je strasno i osecaji se ne mogu opisati. Ali mogu samo da pohvalim doktore sa Instituta jer su nestrpljivo i bez nervoze bili raspolozeni da na svako pitanje daju odgovor, i sto su jednostavno ljudi da razumeju roditelje i njihove reakcije kada saznaju takve vesti. Andrea je normalno napredovala, uz dijetu koju su joj odredili na Institutu, sem malih zaostajanja u razvoju (kasno sedenje, puzanje, prohodavanje) i sve je bilo u redu dok mesec dana pred svoj drugi rodjendan odbijala da jede i pije vodu. Nikako nismo mogli da je nateramo, ali bila je dobro raspolozena, vesela i uz konsultaciju sa doktorkom nismo hteli da je forsiramo, a onda je to toliko uzelo maha da je dete toliko dehidriralo da je kako kaze doktorka koja je tad primila "malo falilo da upadne u acidozu" i tad se desio prvi napad. Posto nam nije detaljno objasnjeno kako taj napad izgleda mi smo zvali hitnu koja je dosla posle 20minuta i pored objasnjenja sta kako i ukratko o dijagnozi deteu nije data nikakva terapija vec je odmah upuceno na kliniku. Napad je trajao od pola sedam uvece pa dok nije dosla hitna recimo nekih pola sata ako ne i jace jer, ko je tad vodio racuna o satnici, kad vam jedno dete bez svesti a drugo vristi u sobi i vice "necu da mi umre seka". Kad smo stigli u bolnicu, opet detaljno objasnjenje dijagnoze uz sve ono sto je prati i svu dokumentaciju prikljucuju joj infuziju i nakon sat vremene od prvog, drugi napad sledi, pa treci, cetvrti i tek kod cetvrtog dobija terapiju koja sprecava ostecenje mozga ali kasno. Posle devetog napada premestaju na na neurologiju gde dete dobija fenobarbiton i napadi konacno staju u 17h kada dobija jedan vrlo blagi i kraj. Da su nas odmah prebacili na neurologiju i odmah dali dijazepam mozda bi sad dete bilo bolje. Posle napada dete je bilo kao biljka mesec dana, nije mogla da sedi, da prica, govorili su nam da je reakcija na lek, ali kod uvodjenja novog a ukidanja fenobarbitona otkrilo se da ipak ima ostecenja na mozgu i dete vise ne hoda, ne prica, ne zvace kako treba. Kod druge serije napada koja se desila samo dva i po meseca od prve brzom reakcijom doktora je spreceno dalje ostecenje ali ovog puta javlja se i oduzetost leve ruke i noge
Dete je pod fizikalnom terapijom, napredak je jedva vidljiv, pije antiepileptike, i dalje ne prica, ne hoda, dijeta se naravno sprovodi po protokolu uz redovne kontrole kod odabranog pedijatra, i na Institutu, uz kontrolu i specijalista neurologa i fizijatra. Zbog stalnih infekcija zbog slabog imuniteta cesto smo bili posetioci Doma Zdravlja da bi se na vreme reagovalo uz antibiotik, da bi se sprecilo da dodje do napada. Kako vreme prolazi poboljsanje se slabo vidi ali ga ima a onda dete posle godinu i po dana dobija jos jednu seriju napada gde se sve vraca na staro, ne hoda i dalje, sad vise ne moze ni da stoji, cak i ne puzi istim tempom kao ranije. Jedino sto brblja na nekom svom jeziku i nekad nas iznenadi recju "mama". Kazu da mnogo znaci to sto sve razume sta joj se prica i kazu da bi govor mozda mogao da se povrati ali za hod ne garantuju. Mada koliko vidim po detetu napretka slabo ima cak sad i ne puzi tako dobro kao sto je ranije, cak i glavu spusta na pod, nekako sve manje i manje ima. Zaboravila sam da kazem da su nam na Institutu rekli da je vrlo bitno da se vakcinise ali vakcinama koje nisu zive jer njih ne smeju, mmr je kontraindikovana zbog svog sastava, ali moda se strogo voditi racuna o zdravlju jer ako oboli od nekih bolesti protiv kojih postoji vakcina a nije vakcinisana da ne znaju kako ce da reaguje, da ne garantuju da li ce da prezivi. Ja ne mogu da vam opisem kako je ziveti u strahu od boginja, od temperature, od dijareje. Hvala Bogu sto imamo odlicnog i upucenog izabranog pedijatra (tacnije idemo kod dve doktorke koje su skroz upoznate) koje znaju sta kad i kako ali problem je sto nisu svi upuceni u dijagnozu i sta uopste ona predstavlja i kako se manifestuje pa ne znaju kako da reaguju. I trebalo bi da se napravi taj registar i uvede i ova dijagnoza jer po doktorkinim recima nema sifru i svuda u svetu se vodi kao bolest samo kod nas kao poremecaj i koliko pratim grupu podrske koju sam nasla na netu vidim da deca iz drugih zemalja imaju bolji tretman, doktori su upuceniji i vise znaju o dijagnozi.