Budućnost| Gost autor| Nauka| Zdravlje

Bertran i Grejs - deca koja plaču bez suza

nsarski RSS / 28.03.2017. u 14:10

Imam čast i zadovoljstvo da postavim tekst koji je napisala

gost autor: Danica McCormack

U pitanju je detektivsko-genetička priča o retkim bolestima.

 ?ui=2&ik=8eafebc8ba&view=fimg&th=15b157e54b727d59&attid=0.1&disp=emb&realattid=ii_15b157dc3e87edb8&attbid=ANGjdJ-COY7-VB-QZoDI3xu1Vdd9zC9GW069VT_hbCqyg9dZA2T-oMuZ7nkPOJJKtL39pVJUr0ktsLPeFc3lzm0N0srVhaZBAX4LumNt-zB8nz6fCovkI0p5H3FtllU&sz=w966-h580&ats=1490736495598&rm=15b157e54b727d59&zw&atsh=1


 

Roditelji i porodice pacijenata sa retkim bolestima, često su pokretačka sila koja dovodi do dijagnostikovanja novih bolesti i terapija. Sledeća priča pokazuje značaj udruživanja, saradnje i deljenja informacija, ne samo u akademskoj zajednici već i sa svima koji su ovime pogodjeni. Kao što ćemo iz daljeg teksta videti, izučavanje retkih bolesti povremeno otvara vrata saznanja koja se mogu upotrebiti na opšte dobro, a ne samo na poboljšanja života pacijenata pogođenih tim oboljenjima.

 

Met Majt (Matt Might) i Kristina Kazanova dobili su svoje prvo dete 9. Decembra 2007, sina Bertrana (Bertrand).  Ubrzo po rodjenju, postali su zabrinuti: neprekidno je bio uznemiren, izgledalo je kao da mu je telo stalno u pokretu i neprekidno je plakao. Pedijatar medjutim, nije smatrao da nešto nije u redu do šestomesečnog pregleda, kada ga je uputio na specijalističke preglede.

Roditelji su, inače primetili da je Bertran neuobičajeno otporan na prehlade i druge virusne infekcije. Pored toga, primetili su da nema suze, zbog čega su počeli dakoriste veštačke suze.

 

Sumnje na razne dijagnoze bivale su odbačene sa svakom dijagnostičkom procedurom: sumnja na oštećenje mozga – MRI skeniranjem, genetičko oboljenje ataksija-teleangiektazija-genetičkim testiranjem; ali suanalize urina ukazivale na urodjenu metabolopatiju. Da bi se utvrdilo koji mu tačno enzim nedostaje, sprovedena su višemesečna testiranja  sa idejom transplantacije  matičnih ćelija. Tokom testiranja otkriveno je da su Bertranovi telesni pokreti zapravo serija epi napada, kao i da mu bela moždana masa progresivno atrofira. Terapija je podrazumevala ketogenu dijetu i steroide. To je epi napade zaustavilo, ali je za posledicu imalo mnoge neželjene efekte, medju njima supresiju imunološkog sistema, zbog čega je Bertran dobio respiratornu infekciju. Nakon toga obe terapije su prekinute.

 

U leto 2010. Met i Kristina su dobili poziv od genetičara Vandana Šaši (Vandana Sushi) sa Univerziteta Djuk ( Duke University)  da učestvuju u projektu čiji je cilj bio istraživanje mogućnosti upotrebe sekvenciranja genoma  u dijagnostikovanju do tada nepoznatih oboljenja. On im je objasnio da bi uporedjivanjem genoma roditelja i Bertana, te nalaženja razlika medju njima, bilo moguće locirati uzrok Bertranovog oboljenja.

Klasično genetičko testiranje je deo medicinske prakse još od 70-ih godina prošlog veka; ono omogućava da se identifikuje koja mutacija je uzrok nekog oboljenja (jer uzrok nekog genetičkog oboljenja ne mora bitiuvek ista mutacija) . Kod klasičnog genetičkog testiranja, dijagnoza je već poznata, a samo se traži koja mutacija je uzrok bolesti, dok je modernija metoda sekvenciranjagenoma ispitivanje koje se odvija  u suprotnom smeru: uporedjuju se genomi pacijenata sa nepoznatom bolešću da bi se pronašle mutacije koje su im zajedničke.

Sekvenciranje genoma je dugo bilo skupo za svakodnevnu upotrebu – 2001. godine sekvenciranje jednog ljudskog genoma je koštalo stotine miliona dolara. Do 2010., razvojem novih tehnologija, cena je pala za 95%. Da bi smanjili cenu testiranja, Šaši i Goldštajn (Shashi i Goldstein) su rešili da sekvenciraju samo egzom-2% genoma koji kodira proteine i u kojem su mutacije uzrok  većine poznatih genetičkih oboljenja.

Tim je pronašao mutacije na NGLY1 genu, za koje su smatrali da su osnova Bertranovog oboljenja. Gen kodira enzim čija je uloga degradacija  defektnih glikoptoteina u ćelijama, što za posledicu ima njihovu akumulaciju. Budući aktivan u svim tkivima, mogao bi biti odgovoran za raznolike simptome koje je Bertran pokazivao.  Time bi bio svrstan u grupu urodjenih  oboljenja glikiolizacije  (CDG congenital disorder of glysolisation).

Da bi svoju hipotezu proverili, Goldštajn i saradnici su uzorke poslali vodećem stručnjaku glikobiologu  Hadson Frizu (Hudson Freez), koji je potvrdio da ne postoji funkcionalan NGLY1 gen, te da Bertran pati od oboljenja glikolizacije koje do tada nije bilo opisano.

Dve godine nakon početka sekvenciranja, Goldštajn je mogao da saopšti Metu i Kristini da je Bertranova bolest uzrokovana, ne de novo mutacijom, već mutiranim genom koji je dobio od oba roditelja (Met i Kristina su oboje imali različite mutacije na ovom genu). Tek tada, shvatili su koliko su imali sreće što njihova ćerka, rodjena nakon Bertrana, nije nasledila ni jednu kopiju mutiranog gena, za šta je postojalo 25% verovatnoće. Potom im je objašnjeno da, dok se ne pronadje još pacijenata sa istim oboljenjem, postoji, malo verovatna mogućnost da su njegove tegobe izazvane nečim drugim. Bez dodatnih slučajeva, nije postojala mogućnost da se farmaceutske kompanije upuste u istraživanje ove bolesti, da sprovedu klinička testiranja te da regulatorne agencije odobre eksperimentalne lekove koji bi Bertranu mogli da budu korisni.

Praktično, Bertran je bio nulti pacijent i trebalo ih je pronaći još.

Do pre samo deceniju, potraga za drugim slučajem bila bi dugotrajan i mukotrpan proces.  Met, koji je godinama pre toga napisao veoma popularan blog “The Illustrated Guide to a Ph.D.,”  (http://matt.might.net/articles/phd-school-in-pictures/) koji je postao internet fenomen te bio preveden na preko 40 jezika, nije imao vremena za čekanje. Budući da je imao autoritet u krugovima programera, te da je skoro svaki njegov post bio brzo podeljen na Hacker News, odlučio je da iskoristi svoju on-line popularnost. Objavio je blog “Hunting Down My Son’s Killer” (http://matt.might.net/articles/my-sons-killer/ ) na svom sajtu, u kojem je do detalja opisao sve medicinske procedure, testiranja, simptome i terapije koje je Bertran do tada prošao. Za manje od 24 sata, post je postao viralan. Svakim deljenjem, svakim linkovanjem bio je više rankiran na pretraživačima, što je značilo da je roditeljima obolele dece bilo lakše da ga pronadju.

Od tada, stvari su počele da se odvijaju munjevito. Osam dana nakon objavljivanja Metovog bloga, on je došao do Meta Vajlzija (Matt Wilsey), uglednog poduzetnika iz San Franciska. Vajzli je imao dvogodišnju ćerku Grejs (Grace), koja je imala nedijagnostikovano oboljenje te je prošla sličan put u potrazi za dijagnozom i terapijom kao i Bertran: razni specijalisti, razna testiranja, kojim su isključivali jednu po jednu dijagnozu. Isprva, Vajzli nije smatrao da Grace i Bertran imaju istu dijagnozu, njeni su simptomi bili unekoliko drugačiji: ona je mogla da puzi, da se uspravi u sedeći položaj, imala je rečnik od nekoliko desetina reči, i najvažnije, mislili su da nema epi-napade. Njen je genom već bio sekvenciran dva puta, NGLY1 gen je bio identifikovan ali je hipoteza odbačena jer su verovali da Grace pati od nekog retkog mitohondrijskog oboljenja. U svom poslednjem pokušaju da nadju odgovor, Grejsini roditelji su kontaktirali mladog genetičara Metju Bejnbridža ( Matthew Bainbridge). On je potragu suzio na tri moguća gena, medju njima NGLY1; nikad do tada nije video uzorak pacijenta koji je imao mutacije na oba gena. Kad je potražio informacije on-line, naišao je na Metov blog. Poslao je mail Vajlziju sa jednim pitanjem: Ima li Grejs suze? Nakon negativnog odgovora od strane roditelja, znao je da je našao drugog pacijenta.

Zahvaljujući blogu, potom su pronadjena još dva deteta iz iste porodice u Turskoj, potom u Izraelu, u Americi troje. Najupečatljiviji je bio slučaj nemačke porodice koja je živela u Indiji. Majka je na blog naišla tražeći informacije za svog ozbiljno obololelog sina. U njegovom slučaju, dijagnoza je mogla biti postavljena iz uzorka ćelija, bez sekvenciranja.  Trinaest meseci nakon objavljivanja bloga, detektovano je još devet slučajeva.

Bertran danas izgleda mnogo bolje, može da bazično komunicira, njegova se motorika i koordinacija popravila. Boljitak se pripisuje činjenici da su, nakon uspostavljene dijagnoze, ukinute nepotrebne terapije sa neželjenim efektima te da  nije više na ketogenoj striktnoj dijeti. Dva suplementa mu pomažu: koncentrovani ekstrakt kakaa i N-acetilcistein, amino-kiselina koja pomaže produkciju prirodnih antioksidanasa.

Met Majt  i Met  Vajlzi osnovali su fondaciju za istraživanje ove bolesti. Njihovo dostignuće ne podrazumeva samo doniranje novca, već i angažman na okupljanju i koordinaciji lekara i naučnika koji se bave ovim problemom. Članak Gregory Emsa o ovom slučaju, koji je objavljen, sadrži potpisana čak 33 autora: http://jmg.bmj.com/content/49/6/353.

„Mi se trudimo da pomognemo pacijentima sa retkim bolestima. Nekad uspemo, nekad ne, ali nas ti pacijenti uče mnogim stvarima koje ne znamo o sebi, te možemo to znanje da iskoristimo za pomoć drugim ljudima“-reči su Dr Rozencvajga, koji se bavi istraživanjem fenomena prisutnog kod pacijenata sa oboljenjima urodjene glikolizacije. Ovi pacijenti naime, retko obolevaju od virusnih infekcija. Pretpostavka je da, budući da ne mogu da proizvode glikoproteine, postaju otporni na infekcije klasama virusa čije širenje zavisi od ovih molekula.

To je samo jedan od primera kako razumevanjem retkih bolesti doprinosimo razumevanju fizioloških i biohemijskih procesa u organizmu što otvara mnogobrojne terapeutske mogućnosti, ne samo za populaciju pacijenata sa retkim bolestima, već za društvo u celini.



Komentari (47)

Komentare je moguće postavljati samo u prvih 7 dana, nakon čega se blog automatski zaključava

Srđan Fuchs Srđan Fuchs 14:41 28.03.2017

Pa de si ti, Danice,

Ženo božja! Ja nemam ništa pametno da kažem, osim da, dok sam šljakao za Israeli Society for the Children with autism, da smo bili full power parently organization.

Ako krene po trolu tema, reci šta ima u Irlandi.
nsarski nsarski 14:44 28.03.2017

Re: Pa de si ti, Danice,

Pošto je Danitsa u Tullamore-u, ima skivija da se udaviš. Ko voli, razume se.

P.S. Može li neko da preporuči ovaj post u moje ime jer meni to kao domaćinu nije dovzvoljeno?
jooscout jooscout 15:07 28.03.2017

Re: Pa de si ti, Danice,

šta ima u Irlandi


Eto, živi se, radi se.
Srđan Fuchs Srđan Fuchs 15:17 28.03.2017

Re: Pa de si ti, Danice,

Rešeno za preporuku ,

uh, taj Tullamore je skup kao Irish Hell ovde. Poslednji put sam se lešio sa jednim drugarom, Ircem iz Sautemptona,pa kada prevalimo polovinu boce, onda bi zagrljeni zapevali, on meni Waltzing Matilda a ja njemu Тамо Далеко. Ajd da ne trolujem, mahmah!
kosta.babic kosta.babic 19:35 28.03.2017

Re: Pa de si ti, Danice,

nsarski
Pošto je Danitsa u Tullamore-u, ima skivija da se udaviš. Ko voli, razume se.

P.S. Može li neko da preporuči ovaj post u moje ime jer meni to kao domaćinu nije dovzvoljeno?

Ja bi to da podelim na mom FB profilu ali ne znam kako.Uspeo ! podelio.
princi princi 14:49 28.03.2017

Kakve su realne mogućnosti

tog nekog prenatalnog genetskog testiranja da se otkriju ti ultra retki sindromi? Jel moguće to ispraviti ovim CRISPR gene editingom?
princi princi 15:00 28.03.2017

Re: Kakve su realne mogućnosti

??
jooscout jooscout 15:02 28.03.2017

Re: Kakve su realne mogućnosti

Da, moguće je, za sada teoretski. Nesumnjivo to je budućnost personalizovane medicine. Postoje, medjutim, trenutno i etičke nedoumice oko upotrebe same tehnike. U Kini je nedavno izveden prvi pokušaj lečenja upotrebom ove metode. Izmenjeni leukociti su ubrizgani pacijentu sa kancerom pluća. U maju, "editovan" je i prvi ljudski embrion, takodje u Kini.


EDIT Previdela sam pitanje o prenatalnoj dijagnostici. Naravno, onda kad se nesumnjivo utvrdi da odredjena mutacija na odredjenom genu dovodi do oboljenja, tada je i prenatalna dijagnostika moguća, i postojećim tehnikama.
princi princi 15:18 28.03.2017

Re: Kakve su realne mogućnosti

Da. Čitao sam pre neki dan vrlo zanimljiv tekst Anthony Cashmorea o biološkim osnovama ljudskog ponašanja (i, generalno, slobodne volje kod čoveka) i on čovek tamo, na par mesta, pominje to sveto trojstvo sila, kako ih on zove, koje kontroliše živog sveta: Genetics+ Environment+ Stochasticism (GES). I ajde sad, razumem da čovek nekako može kontrolisati G i E, ali kako se može kontrolisati S? Pogotovu sa ovim gut microbiomom, o kome tako malo znamo i koji se stalno menja i fluktuira. I ako se tu ubaci AI, koji je, izgleda, neizbežan, ko će tu na kraju upravljati, tj imati upper hand, ljudi ili mašine? Ima ljudi koji misle da će to biti osnov za formiranje neke nove vrste hominida, tj da su Homo Sapiensu odbrojani dani na Zemlji. Ne da neće biti milenijuma, nego su možda i decenije u pitanju (stotinak godina, najviše).
nsarski nsarski 15:19 28.03.2017

Re: Kakve su realne mogućnosti

jooscout
Da, moguće je, za sada teoretski. Nesumnjivo to je budućnost personalizovane medicine. Postoje, medjutim, trenutno i etičke nedoumice oko upotrebe same tehnike. U Kini je nedavno izveden prvi pokušaj lečenja upotrebom ove metode. Izmenjeni leukociti su ubrizgani pacijentu sa kancerom pluća. U maju, "editovan" je i prvi ljudski embrion, takodje u Kini.

Da, to je bilo prošle godine (ili beše 2015.?). Onda je došlo do manje frke oko etike takvih zahvata, pa su čak i autori savetovali da se ova oblast reguliše.
Sada se uglavnom sude oko patentnih prava za CRISPR, ali mislim da će razum prevladati (u sukobu sa velikom lovom, ovo i nije sigurno).
Ali, na primer, već su uspeli da tretiraju urođenu leukemiju kod dece. Leukaemia success heralds wave of gene-editing therapies
jooscout jooscout 15:40 28.03.2017

Re: Kakve su realne mogućnosti

Da, to je bilo prošle godine (ili beše 2015.?). Onda je došlo do manje frke oko etike takvih zahvata, pa su čak i autori savetovali da se ova oblast reguliše.
Sada se uglavnom sude oko patentnih prava za CRISPR, ali mislim da će razum prevladati (u sukobu sa velikom lovom, ovo i nije sigurno).
Ali, na primer, već su uspeli da tretiraju urođenu leukemiju kod dece. Leukaemia success heralds wave of gene-editing therapies


Da, bilo je 2015., mada postoje glasine o još jednom iz 2016. Pored novca, problem je i što nije sve tako jednoznačno: mutacija -protein-fenotip. Dok se u potpunosti ne ispita fiziološka uloga datog proteina, primena tehnike bi trebalo da bude, u najmanju ruku, oprezna. Sećam se ushićenja svojih mentora, od pre skoro dve decenije,otkrićem uloge Alpha-synuclein proteina u Parkinsonovoj bolesti. Mislilo se da je lek tu. Kao što znamo, nije tako jednostavno. No, svakako je budućnost i početak ere personalizovane medicine.

nsarski nsarski 14:55 28.03.2017

Retke stvari

Zapravo, ovaj tekst ilustruje na dobar način šta nam donosi ovaj vek, a usudio bih se reći i milenijum.

Sećam se, kad sam bio mali i saznao da je Kafka umro od tuberkuloze u 41. godini života, pomislio da je tragedija što u to vreme nije postojao efikasni lek za tu bolest, i da je strašno to što je velika književnost ostala nedopisana. Nažalost, banalnost ima paklenu snagu i taj neverovatan čovek i pisac je prerano otišao. U tim godinama sam takodje zamišljao kako bi to bilo da se 1389. godine na Kosovu polju pojavio neki baja sa mitraljezom, ali to je druga priča.

Danas je kombinacija genomike i medicine u velikom usponu, i mnogi metodi detekcije bolesti i njihovih tretmana su na raspolaganju. Gene editing (zaista ne znam srpski izraz za to), tzv CRISPR, je jedan od novih obećavajućih metoda. U svakom slučaju, Daničin tekst inspiriše da se zamislimo nad životom i nad smrtom.
Milan Novković Milan Novković 15:32 28.03.2017

Re: Retke stvari

nsarski
Zapravo, ovaj tekst ilustruje na dobar način šta nam donosi ovaj vek, a usudio bih se reći i milenijum.

Sećam se, kad sam bio mali i saznao da je Kafka umro od tuberkuloze u 41. godini života, pomislio da je tragedija što u to vreme nije postojao efikasni lek za tu bolest, i da je strašno to što je velika književnost ostala nedopisana. Nažalost, banalnost ima paklenu snagu i taj neverovatan čovek i pisac je prerano otišao. U tim godinama sam takodje zamišljao kako bi to bilo da se 1389. godine na Kosovu polju pojavio neki baja sa mitraljezom, ali to je druga priča.

Danas je kombinacija genomike i medicine u velikom usponu, i mnogi metodi detekcije bolesti i njihovih tretmana su na raspolaganju. Gene editing (zaista ne znam srpski izraz za to), tzv CRISPR, je jedan od novih obećavajućih metoda. U svakom slučaju, Daničin tekst inspiriše da se zamislimo nad životom i nad smrtom.

Počeo da mrda i (H)GP-Write (Human) Genom Project - Write, gde će pokušati da "napišu" ceo human genome - Još uvek skupo, iako je "synthetic life" promrdao, al preko noći će oni to.

Onda te dofate, malo "modifikuju", i evo ga mali NŠarski, isti ti samo sa zelenom kosom
eloy eloy 15:37 28.03.2017

Re: Retke stvari



mirelarado mirelarado 15:47 28.03.2017

Re: Retke stvari

Daničin tekst inspiriše da se zamislimo nad životom i nad smrtom.


Svakako. Lepo i jasno napisan tekst, da ga razumeju i duduci za medicinu, poput mene.

Međutim, pre nego što se vinemo u filozofske širine i zaronimo u metafizičke dubine, reći ću da je mene tekst podsetio na bolnu istinu da je ovdašnji zdravstveni sistem u rasulu, da se roditelji dece obolele od pojedinih retkih bolesti već godinama bore da se ta, u svetu već odavno poznata i priznata oboljenja, i kod nas uvrste u listu i dobiju kakvu-takvu pomoć.

P.S. Hvala autorki na trudu da nam na pitak način predstavi najnovija dostignuća.
eloy eloy 15:51 28.03.2017

Re: Retke stvari

jooscout jooscout 15:53 28.03.2017

Re: Retke stvari

Hvala na komplimentima, prijaju. Moj angažman pre svega za cilj ima pomoć porodicama sa retkim bolestima, koje su, u Srbiji posebno, ostavljene na milost i nemilost zdravstvenog, obrazovnog i sistema socijalne zaštite. Ovaj je post samo uvod u seriju postova koji treba da približe javnosti mogućnosti koje povezivanje naučnika, lekara, patient advocacy groups (izvinite, ne znam kako da prevedem) pružaju.
razmisljam razmisljam 16:01 28.03.2017

Re: Retke stvari

jooscout
patient advocacy groups (izvinite, ne znam kako da prevedem)


Рецимо, нешто као заштитници права пацијената?

Узгред, добар, питак текст.
jooscout jooscout 16:03 28.03.2017

Re: Retke stvari

Рецимо, нешто као заштитници права пацијената?


Ako tako kažu stručnjaci za jezik-onda je tako.
razmisljam razmisljam 16:05 28.03.2017

Re: Retke stvari

mirelarado

Međutim, pre nego što se vinemo u filozofske širine i zaronimo u metafizičke dubine, reći ću da je mene tekst podsetio na bolnu istinu da je ovdašnji zdravstveni sistem u rasulu, da se roditelji dece obolele od pojedinih retkih bolesti već godinama bore da se ta, u svetu već odavno poznata i priznata oboljenja, i kod nas uvrste u listu i dobiju kakvu-takvu pomoć.


Браво, Мирела. Тачно in the heart of the matter, што би се рекло по нашки. Ни шта додати, нити шта одузети.

Hvala autorki na trudu da nam na pitak način predstavi najnovija dostignuća.


Придружујем се захвали.
mirelarado mirelarado 16:19 28.03.2017

Re: Retke stvari

jooscout
Рецимо, нешто као заштитници права пацијената?


Ako tako kažu stručnjaci za jezik-onda je tako.



Mislim da je prevod sasvim odgovarajući. :)
eloy eloy 16:34 28.03.2017

Re: Retke stvari

vishnja92 vishnja92 16:43 28.03.2017

Re: Retke stvari

Imamo mi ovde mnogo većih i ozbiljnijih problema

da, imamo, svi osim onih koji su retkim bolestima direktno ili indirektno pogodjeni. njima su ti "veci i ozbiljniji problemi" tek dodatna muka.
jooscout jooscout 16:47 28.03.2017

Re: Retke stvari

.Želim da verujem u vaše dobre namere


Dovoljno. Čitava je priča počela daleko ranije, ovaj je post jedan u nizu. Predlažem da posetite našu fb stranicu, verujem da ćete steći bolji uvid. Ko zna, možda i doprinesete. Neko novcem, neko onim što ima. Najbolje bi bilo pritiskom javnosti da se mnoga pitanja koja ove porodice u Srbiji muče (famozni registar, status roditelj-staratelj i sl.) sistemski reše. Razumem ogorčenost, i ja sam iz Srbije. Do tada, pa i malo edukacije neće škoditi valjda?
eloy eloy 17:08 28.03.2017

Re: Retke stvari

eloy eloy 17:17 28.03.2017

Re: Retke stvari


jooscout jooscout 17:20 28.03.2017

Re: Retke stvari

Samo me interesuje kako i na koji način u najkonkretnijem praktičnom smislu ovde ova tema na ovaj način doprinosi.Trebaš da imaš sređenu državu koja će da stane iza ovakvih i svih drugih problema. Ovako akademska zabava


Samo da kažem da sam ti greškom preporučila komentar. Pa ne znam, predlažeš da onda ništa ne radimo? Uzgred, ovo je drugi moj blog na temu retke bolesti, ali mnogo pre je grupa entuzijasta sa ovog mesta, a koji su mi inspiracija, okupljena u Inicijativu blogera B92, nešto uradila za decu sa retkim bolestima. Pogledaj, možda dobiješ ideju kako bi mogao da pomogneš, ako želiš. Sve najbolje.
vishnja92 vishnja92 17:34 28.03.2017

Re: Retke stvari

daj nemoj me zajebavati - Whisky uz dečije suze.

malo prenemaganja, malo vise zgrazavanja zbog blasfemije, ali najvise necitanja samog teksta

sasvim je legitimno da te tema ne zanima i da te se ne tice. u tom slucaju bi, medjutim, bilo pristojno i da je ne trolujes, jeltakotakoje. buduci da je nekome vazna.
eloy eloy 17:45 28.03.2017

Re: Retke stvari

eloy eloy 17:50 28.03.2017

Re: Retke stvari


jooscout jooscout 17:51 28.03.2017

Re: Retke stvari

. Ako hoćeš da pomogneš uradi nešto konkretno bar za 1 takvo dete, svojim vezama, parama,poslovnim kontaktima. Nemoj samo da nas menadžerišeš - srbija puna menadžera i mrčidajzera. Niko cipele da kupi.


Dobar predlog.
Srđan Fuchs Srđan Fuchs 18:10 28.03.2017

Re: Retke stvari

Ја сам имао дана када смо имали тешке смене, то је било у доба мојих студија, радио сам даноноћно: 4 студијске смене плус још једно 5, 6 дневних и ноћних смена, некада су биле серије: ноћна-факс-поподневна, када би ми на крају серије пријао шот неког квалитетног пића. Некада смо имали ситуације да су нам нека деца са тежим облицима (иначе, исто смо радили са првом генерацијом која је дошла под лупу научног старања, захваљујући родитељској организацији, функционишућој као НВО) аутизма имала експлозије нерасположења, па се дешавало да нападну девојке волонтерке, да се оне уплаше, а треба реаговати смирено, тако да смиримо и дете са аутизмом и преплашене девојчице волонтерке те да нити деца нанесу себи повреде нити да волонтерке задобију повреде нехотичним експлозијама штићеника (ми смо их звали - другари) те се уплаше и не дођу никада више у те старатељске центре. Онда дођеш кући, и цео тај адреналин спереш неким бузом. А опет смо из најзахтевнијих ситуација и бедака излазили кроз зезање и шалу, и између нас терапеута, заправо, звали смо се водичи, пошто смо једноставно водили децу кроз те инклузивне програме које би нам стручњаци смишљали.

А често смо правили и журке на нивоу колектива, и пар пута на нивоу целе организације, на којима смо цугали, свирали, певали, играли, купали се у језеру. Све је то живот.
eloy eloy 18:34 28.03.2017

Re: Retke stvari

Srđan Fuchs Srđan Fuchs 18:55 28.03.2017

Re: Retke stvari

Па, знам онкологију Србије, пошто ми је ћале ископнио пред (детињим) очима, ево пре тачно 30 година, ја сам 42-30 био.

Не треба да се бедачимо или качимо већ да видимо што можемо да урадимо у Дија Спорој. Није дијаспора толико баш слабачка, само што смо распад од организације.

Иначе, богатији родитељи у овој орг где сам радио су финансирали пут око света онима који су добри ретори... За пар година су имали целу инфраструктуру, од министара до нас шљакера.
eloy eloy 19:15 28.03.2017

Re: Retke stvari

marco_de.manccini marco_de.manccini 19:26 28.03.2017

Re: Retke stvari

slažem se

Добро, кад сте лепо спустили лопту, да питам домаћине, те дечје сузе, не ради се ту само о плакању -- плакање без суза би, само по себи, био мали проблем -- већ је прави проблем немогућност сталног одржавања влажности површине ока у нормалним околностима?
jooscout jooscout 19:33 28.03.2017

Re: Retke stvari

marco_de.manccini
slažem se

Добро, кад сте лепо спустили лопту, да питам домаћине, те дечје сузе, не ради се ту само о плакању -- плакање без суза би, само по себи, био мали проблем -- већ је прави проблем немогућност сталног одржавања влажности површине ока у нормалним околностима?


Da, pacijenti koriste veštačke suze.
antioksidant antioksidant 20:18 28.03.2017

Re: Retke stvari

eloy
sasvim je legitimno da te tema ne zanima i da te se ne tice. u tom slucaju bi, medjutim, bilo pristojno i da je ne trolujes, jeltakotakoje. buduci da je nekome vazna


tema je vrlo važna i ozbiljna - zgrozio me vaš pristup temi. Zar nemam pravo na mišljenje u odnosu na ponuđenu argumentaciju. To što te žacnulo - žao mi je.

I pošto vidim da je to važno preporučiću sve tvoje komentare kolko da shvatiš da moji komentari nisu zlonamerni koliko su tvoji- pa najblaže rečeno nedostojni naslova bloga.

na brzinu citam pa mozda ne uspevam da uhvatim sustinu vase primedbe ali cini mi se da se svodi na "nije vreme da lecimo retke bolesti sve dok ima gladnih"
ako je tako mogu vam reci, koliko god vam ta primedba nebitna bila, da gresite sto iskljucivo posmatrate te dve stvari. zivot u srbiji nije ok koliko bi mogao biti, kolilo bi zeleli da bude, ali i pokusaj da razumemo i "retku" muku jeste pokusaj da se celina popravi.
naravno, sasvim je moguce da sam potpuno promasio u tumacenju ali kazem -citam u brzini,
pozdrav
nsarski nsarski 22:58 28.03.2017

Re: Retke stvari

posebno ako ovakva tema počne ovako zabrinuto od strane autora bloga:


Ja nisam autor bloga, ja sam samo domaćin koji ustupa prostor gostu autoru. A poneki moj šaljiv komentar je tu da malo opusti atmosferu i navede ljude da relaksirano komentarišu.
Ili misliš da je bolje da svi odemo na Novo groblje, sednemo na klupicu i smrknuti čekamo svoj red?
eloy eloy 05:40 29.03.2017

Re: Retke stvari

snezana mihajlovic snezana mihajlovic 06:08 29.03.2017

Re: Retke stvari

Kad dođeš u svoj zavičaj svrati pola sata na institut za onkologiju srbije da upoznaš Srbiju danas u prvom i jedinom licu množine.


nema ništa gore nego kad čovek svoju muku krene da koristi kao semafor.
ne mora da se dođe na institut za onkologiju, može bilo gde gde sede neki unesrećeni ljudi, sa decom ili bez - u užasnim uslovima, bez informacija, uplašeni i umorni. često posećuju ta mesta i često u vreme rada, pa je pitanje kako se snalaze...

a na postavljeno pitanje - čemu edukacija:
pa, recimo, tome da kad lekar pogreši (u mom slučaju je bilo tako i pominjani su neki metabolički problemi bele mase, aka leukodistrofija, batenova bolest i slično), potrošiš neko ogromno vreme, nađeš ljude-stručnjake koji se tim metaboličkim problemima bave i oni pristanu, gle čuda, da pogledaju mri tvog deteta za džabe. da, za džabe. i to sve urade za 24 sata od kad im se javiš.

ja sam ranije čitala blog ovog tate, i nije retko da tate i mame svojim angažmanom promene nešto. nekad, nažalost, ta promena dolazi drugoj deci.

ps.
i to nije bio jedini put da mi se neko javio, pročitao o problemu koji ima moje dete, odgovorio i pomogao (ili makar pokušao da pomogne), i sve to - za džabe.
nsarski nsarski 06:45 29.03.2017

Re: Retke stvari

preferiraš novo groblje ? Šta fali ovom u Tullamore-u

Pa, lepo je. Jedino što ja imam rezervisano mesto da se parkiram na NG pored mojih predaka. A, inače, svejedno je.
Milan Novković Milan Novković 16:07 28.03.2017

Exchange/berza priča ...

... Sledeća priča pokazuje značaj udruživanja, saradnje i deljenja informacija, ne samo u akademskoj zajednici već i sa svima koji su ovime pogodjeni...

... koja može da se formalizuje doneke na sledeći način:

Ovo što si ispričala, delenje informacija, je one-off, proprietary, sinhrona exchange priča, lepa i korisna, sa uspešnim rezultatima.

Interesantno je da se ona može jako brzo i jeftino "naduvati", tehnološki, tako da radi mnogo više posla, još bolje i efikasnije.

Za to služe berze gde se razmena formalizuje i automatizuje u asinhronom maniru - tj ne mora zainteresovani da ide tamo svako malo i nešto radi, nego dobije notifikaciju da se nešto korisno desilo, bilo da je tražio nešto, ili društvu ponudio nešto.

Kako to radi:

1. Na berzi se napravi market place. On ima parametre koji definišu ono što se "prodaje" (offers) (za novac ili ne) i "kupuje" (bids).

1.1 Trivijalni primer: mobilni sa brojem je primer bida na "tržištu" telefonskih poziva. Ako ga imam ja čekam pozive na tom broju. Ja sam jedan od counterparties, bidder. Kada me neko pozove, offerer, drugi counterparty, nudi konverzaciju, telefonska centrala pozove moj broj. Napravi se trade sa uspostavljanjem veze. Sama veza, priča, je "settlement".

1.2 I ovo je većina rečnika potrebna za razumevanje, sve je prosto

2. Na jednom ili više market-places vezanim za boljke ti možeš, npr, da taj market place definišeš meta podacima, konfigurišeš ga. Takve berze su meta-data driven, i ako su dobro urađene nije potreban dodatni IT R&D rad jednom kada se postave. Posao se pogura ka periferiji, domaine experts, kako i treba. Ako je cela berza takva je mi je zovemo "horizontalna", "generic".

2.1 I to moja sadašnja firma radi, zato smo napravljeni davno, i oprobali se, na sitno, u raznim "industrijama", iako ne u medicini - finansijama, informacijama u modi, dopunama mobilnih, hotelima.

3. E sad, IT je boza, na kraju, 99.9% pameti je konkretna berza, pa razmena, gde su ljudi iz industrije, pa dosta njih, koju je neko osmislio, pa likvidnost na nekom market place.

Zamisli da ti postaviš market place oko boljki sa sledećim parametrima:

- Telesna Temperatura (na svakom parametru definišeš berzi kako da radi "uparivanje" - recimo ako je temperatura veća od 37.3, manja od 36.3, šta god, za ovo trebaju sad eksperti, svi ostali samo nagađaju i igraju se.

- Suze

- Bazni metabolizam

- Restlesness ... itd da sad ne nagađam

Definišeš sve parametre. Problem je likvidnost. U početku nemaš nikoga, "kupci" ne dolaze zato što nema prodavaca, a prodavci zato što nema kupaca.

Ali tu softver može da "zaroni" u baze, persistent stores, i uradi seeding.

Pošto se svaki "settlement" pamti posle je lako raditi analize.

Ovde bi "logično" bilo da medicinari razni, od teoretičara do praktičara, unose profile manje poznatih boljki, kako nalete na prve slučajeve, kreiraju market places, ili prosto unose slučajeve ako market place već postoji a oni imaju taj, ili posle još slučajeva.

Svaka nova retka bolja je 15-30 minuta posla, može i 5 ali je potrebna disciplina da se market places urede pomalo i hijerarshijski, da se ne ponavlja, izdvaja ono što je boljkama zajedničko, itd, prave templates ili radi ono što mi programeri zovemo "inheritance".

Zamisliš da u svetu ima 50 boljki gde ljudi ne luče suze, da u 45 od tih metabolizam ne spada ispod neke previsoke granice, 40 od njih imaju .... itd, onda bi se ovi params stavili u "base marketplace" (recimo, po uzoru na programiranje gde koristimo klase, pa based klase, ...

To je template, može isto da se zove "klasa" boljki iako potencijalno zbunjuje medicinare. Ovo je više klasa simptoma.

Ja nagađam da bi ovako neku taksonomiju medicinari mogli uglavnom da popune unapred.

Naravno, većina će prepoznati ove "obrasce" rada, patterns, ovo je jedna od onih stvari gde je sve u nečijoj volji da počne da organizuje ovako neku razmenu.

jooscout jooscout 16:28 28.03.2017

Re: Exchange/berza priča ...

Kako to radi:


Sad, ako bih rekla da sam razumela sve što si napisao-slagala bih. No naslućujem poentu. :)
Sa tom idejom je na ovogodišnji dan retkih bolesti, evropska organizacija EURORDIS lansirala mrežu iHope Network, sa idejom da se povežu lekari, pacijenti, istraživači. Naravno, uz strogu kontrolu i regulisanost. Kako slika govori više, evo prilažem jednu,
na ovom linku
Namera mi je bila da o tome pišem u sledećem postu.
razmisljam razmisljam 16:33 28.03.2017

Re: Exchange/berza priča ...

jooscout

Kako slika govori više, evo prilažem jednu, na linku
https://twitter.com/V_Andriukaitis/status/837245933238829058/photo/1



https://twitter.com/V_Andriukaitis/status/837245933238829058/photo/1

Milan Novković Milan Novković 16:54 28.03.2017

Re: Exchange/berza priča ...

jooscout
Kako to radi:


Sad, ako bih rekla da sam razumela sve što si napisao-slagala bih. No naslućujem poentu. :)
Sa tom idejom je na ovogodišnji dan retkih bolesti, evropska organizacija EURORDIS lansirala mrežu iHope Network, sa idejom da se povežu lekari, pacijenti, istraživači. Naravno, uz strogu kontrolu i regulisanost. Kako slika govori više, evo prilažem jednu,
na ovom linku
Namera mi je bila da o tome pišem u sledećem postu.

Vidim, thanks, čekam sledeći blog, taman ću i odraditi ovaj link.

Ovde u UK/EU često zalutaju u te glomazne projekte sa velikim igračima, u zdravstvu su security&trust, privacy, pa pouzdanost izuzetno naglašeni, potroše previše novca pa uspore, iako se pomera uvezanost.

Mi manje firmice smo im brzi i jeftini, ali riskantni, pa se više ni ne trudimo - otišli u Leeds nedavno sa IoT idejama i ok, šanse su idemo u neke pilote, omanje, dok je Samsung već all over NHS
49 41 49 41 18:36 31.03.2017

Vecina novorodjene dece kmechi

bez suza.

Medjutim, meni potoci suza niz lice; koji se skupljaju ispod brade.
Bar tako mi majka pricase.

Arhiva

   

Kategorije aktivne u poslednjih 7 dana